El "Berman - Enfermedades raras y medicamentos huérfanos" permite entender esta materia tan compleja. Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular. Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas. El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.

Índice:

Parte I Conocimiento del problema
¿Qué son las enfermedades raras y por qué las atendemos?
¿Qué son las enfermedades comunes?
Seis observaciones para ponderar durante la lectura de este libro

Parte II Lecciones raras para las enfermedades comunes
Envejecimiento
Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos
Enfermedades infecciosas e inmunodeficiencias
Enfermedades de la inmunidad
Cáncer

Parte III Relaciones fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes
Causalidad y límites de la genética moderna
Patogenia: la sombra de la causalidad
Cómo entender las diferencias fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes
Cómo entender las relaciones entre las enfermedades raras y las comunes
Beneficios compartidos
Conclusión

Apéndice I: Lista de genes que causan más de una enfermedad

Apéndice II: Reglas, algunas se cumplen siempre y todas se cumplen en alguna ocasión

Glosario
Índice alfabético