La mayoría de las patologías fetales son poco comunes y requieren una cuidadosa valoración prenatal para un correcto tratamiento. El número de enfermedades detectadas precozmente por ecografía aumenta diariamente. La ecografía proporciona una imagen que hace posible valorar el desarrollo estructural del feto, e identificar las condiciones que generan cambios en ese desarrollo. Hay patologías cuyo diagnóstico puede generar confusión e, incluso, algunas enfermedades congénitas son imposibles de identificar uterinamente.

El ecografista, al explorar el feto, puede enfrentarse a los siguientes dilemas diagnósticos:

. ¿Es un feto normal o padece alguna patología?
. ¿Podría la aparente anormalidad estar causada por un artefacto o se trata de una variante anatómica?
. ¿Conlleva la anormalidad una escasa viabilidad o, por el contrario, el niño tendrá unas expectativas de vida y desarrollo normales?
. ¿Es preciso considerar exploraciones adicionales como la amniocentesis o es necesaria una intervención uterina?

Para responder a estas preguntas se requiere un análisis lógico de los hallazgos ecográficos combinados con otros datos clínicos y de laboratorio. El diagnóstico diferencial
mediante gamuts, de tanto éxito en otros aspectos del diagnóstico por imagen, se revela en este caso de muchísima utilidad.