La primera versión de este libro fue redactada específicamente como libro de texto para la asignatura de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Además, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto tambiénha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por profesionales interesados en actualizar sus conocimientos de genética, lo que ha motivadoa mejorar aún más el texto y a publicar la edición actual. El contenido se haelaborado teniendo en cuenta las recomendaciones del Comité de Educación Médica de la American Society of Human Genetics y las competencias básicas en Genética para los Profesionales de Salud en Europa publicadas por La European Society of Human Genetics. Se ha incluido también abundante material gráfico yprácticas que corresponden a casos y supuestos reales, formado parte del proceso diagnóstico en aspectos moleculares, citogenéticos y clínicos , e incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Al mismo tiempo se ha intentado dar un enfoque autodidáctico, lo que puede resulta útila estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar su conocimientos de genética.INDICE RESUMIDO: Concepto e historia de la genética. Genoma humano y estructura y expresión de los genes. Replicación, recombinación y mutación del genoma. Bases metodológicas del análisis genético molecular. Estado actual de la información disponible del genoma humano. Patrones de herencia Monogénica. Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica.Los genes en las poblaciones. Exploración en genética clinica. Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos. Alteraciones cromosómicas. Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo. Enfermedades ligadas al cromosoma X. Enfermedades autosómicas recesivas. Herencia poligénica y multifactorial. Cáncer. Prevenciónde las enfermedades con base génica. Tratamiento de las enfermedades hereditarias